Génétique des troubles du neurodéveloppement
Institut Imagine
Axe 1 : Génomique, cellules humaines, reprogrammation et neuro-organoïdes
Thème de recherche de l'équipe :
Le travail de notre laboratoire est organisé autour de deux axes principaux. Le premier vise à poursuivre la caractérisation des bases génétiques des troubles du neurodéveloppement. Les troubles étudiés incluent des enfants avec déficience intellectuelle, autisme, anomalies cérébelleuses détectées à l’IRM, et les troubles spécifique du langage oral. Parmi les questions essentielles qui émerge dans cet axe est l’identification de mécanismes où plusieurs gènes ou loci sont impliqués et la recherche de mutations dans la partie non-codante du génome. Le deuxième axe vise à développer des modèles et des outils cellulaires et animaux pertinents pour la compréhension des mécanismes physiopathologiques sous-jacents impliquant essentiellement des anomalies développementales du cervelet.
Principales techniques et approches utilisées :
- Analyse de séquence de génome ou exome entier humain
- Modélisation à l’aide de cellules souches induites humaines et de protocole de différentiation neuronale (2D)
- Développement du modèle organoïde de cervelet
- Modélisation avec le poisson zèbre
- Genome editing dans les cellules et poissons
24, Bd de Montparnasse - 75015 Paris
Responsable équipe :
Vincent Cantagrel
Nom du Co-responsable équipe :
Nom du Contact administratif :
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