Approche cellulaire, biochimiques et comportementales pour caractériser de nouveaux modèles de souris

De nombreuses kinases ont été associées à des sous-types monogéniques de TSA, mais leur rôle dans les mécanismes sous-jacents à l'étiologie de la maladie n'est pas bien compris. Les TSA, comme d'autres types de troubles neuropsychiatriques, sont susceptibles d'être associés à des déficiences dans des types de cellules spécifiques, neurones ou cellules gliales, dans le cerveau, comme le suggère l'analyse de l'ARN des cellules individuelles. Cependant, le protéome, et a fortiori le phosphoprotéome, n'ont pas été bien étudiés. Nous nous intéressons principalement à un trouble du spectre autistique nouvellement décrit, l'OCNDS, lié à des variantes des gènes codant pour la kinase CK2α.

Nous avons généré plusieurs modèles de souris hébergeant des variants de la kinase CK2 liés à des maladies humaines. Nous caractériserons de nouveaux modèles murins de ces conditions afin de vérifier s'ils peuvent reproduire la maladie humaine et d'étudier, par le biais de la réversion du génotype, si certains phénotypes sont réversibles.

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