Identification des défauts génétiques et développement de thérapies géniques innovantes

Notre équipe s’intéresse à deux aspects des maladies rétiniennes d'origine génétique (en Anglais inherited retinal dystophies, IRDs) : d’une part la découverte des défauts génétiques sous-jacents et, d’autre part, le développement de thérapies géniques innovantes.

Notre premier objectif est de caractériser génétiquement une large cohorte de patients atteints d’IRDs variées, dont la majorité a été cliniquement évaluée et est suivie à l’hôpital des Quinze-Vingts (Paris), et d’effectuer des corrélations génotypes/phénotypes.

Le second axe de notre travail est le développement d’approches de thérapie génique innovantes. Des projets sont actuellement développés sur deux maladies distinctes : la CNCS avec une stratégie de complémentation, et la RP autosomique dominante avec une stratégie de réparation du gène. La réussite des deux projets est évaluée in vitro (utilisation d’explants rétiniens ou de cellules pluripotentes induites) et in vivo au niveau de la plateforme de phénotypage du petit animal.