L'objectif de l'équipe est d'étudier les phases précoces des maladies neurogénétiques et d'identifier les mécanismes de variabilité clinique pour de futurs traitements. Les neurodégénérescences héréditaires ont en commun une apparition tardive à l'âge adulte, bien que les gènes mutés responsables s'expriment dès les premiers jours de la vie. Cela soulève la question de savoir si des événements précoces pourraient préparer le terrain pour la maladie ultérieure et quels sont les modificateurs de l'expression des signes. Nous concentrons les travaux de l'équipe sur les phases précoces des maladies neurogénétiques. Cela nous permettra d'exploiter les capacités translationnelles de l'équipe pour mettre au point de nouveaux traitements.

Cette équipe est dirigée par deux chercheuses complémentaires :

Sandrine Humbert, spécialiste des mécanismes moléculaires et cellulaires sous-jacents à la maladie de Huntington, et Alexandra Durr, experte clinique et génétique de ces troubles.

Nous utilisons notre expertise en biologie cellulaire des neurones de souris et humains, en modélisation de la maladie in vitro et chez la souris, en constitution de cohortes de maladies rares et en réalisation d'essais cliniques. Les outils et les ressources mis en place depuis de nombreuses années sont exceptionnels et nous permettront de résoudre le mystère des phases silencieuses précédant la neurodégénérescence manifeste.

Principales techniques

Analyse génétiques, transcriptomiques, analyses des voies moléculaires impliquées dans la dysfonction neuronale en utilisant des modèles cellulaires et murins.

Adresse :
Hôpital Pitié-Salpêtrière 47 bd de l’Hôpital 75013 Paris

Responsable équipe :
DURR Alexandra
Nom du Co-responsable équipe :
HUMBERT Sandrine
Nom du Contact administratif :


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Mots clés : #Huntington Disease# Spinocerebellar ataxias