Recherche de traitement thérapeutique d'une série de maladies neurologiques rares et répandues.

Les maladies neurologiques représentent un fardeau majeur pour notre société, la majorité de ces maladies n'étant pas traitables à l'heure actuelle. Notre équipe a joué un rôle majeur dans l'identification et la caractérisation des causes génétiques des principales maladies neurodéveloppementales, notamment l'encéphalopathie de développement et l'encéphalopathie épileptique (DEE), l'amyotrophie spinale (SMA) et la dysplasie corticale focale (FCD), ainsi que dans les maladies neurodégénératives, notamment la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la démence frontotemporale (DFT).L'équipe a développé des modèles cellulaires, y compris des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites de patients et de témoins, ainsi que des modèles de poisson zèbre, afin de mieux élucider les causes pathogènes de ces maladies. Les modèles développés par notre équipe sont idéaux pour définir les mécanismes de la maladie, mais aussi pour tester et valider les composés. Nous avons une grande expérience dans la validation des composés pour les tests précliniques avant d'entamer les essais cliniques. En outre, les facteurs pharmacologiques et biologiques qui se révèlent neuroprotecteurs dans de multiples modèles animaux et cellulaires de la maladie et qui sont issus de nos efforts de recherche feront l'objet d'une procédure accélérée pour le lancement d'essais cliniques

Cette recherche est fortement axée sur le patient, avec un phénotypage approfondi utilisant l'expertise multidisciplinaire dans les tests cliniques et les plateformes de pointe disponibles à l'Institut Imagine sur le site de l'hôpital Necker (par exemple, séquençage génomique, électrophysiologie, analyse métabolique, transcriptomique et protéomique, imagerie), tout en encourageant les collaborations avec un réseau de collaborations nationales et internationales.